El genoma es la colección completa de ADN de un organismo que hace de cada individuo algo único. La secuencia de nucleótidos de ADN contiene un código que, una vez expresado (y tras una regulación post-transcriptacional) codifica los productos funcionales (ARN no codificantes y proteínas) que, junto con el resto de estructuras celulares, llevan a cabo una variedad de funciones celulares. El ADN y las proteínas asociadas poseen unas marcas químicas que confieren a las fibras cromatínicas una configuración bioquímica y espacial, el epigenoma, responsable de la activación o desactivación de genes y, por ende, del control de la funcionalidad en células específicas sin modificar la secuencia del ADN.
La diferenciación celular y, consecuentemente, el desarrollo orgánico es fruto de la progresiva, ordenada y coordinada expresión de la información contenida en el epigenoma, expresión regulada por y necesitada de cambios epigenéticos. Estos cambios epigenéticos están regulados por la propia dinámica funcional del ADN y por procesos y metabolitos celulares cuyo origen puede ser celular o proveniente del medio.
Dicho esto podemos afirmar que factores epigenéticos intracelulares y ambientales están directamente implicados, a través de reacciones en cadena, en el cómo y cuándo de la transcripción y traducción del ADN mediante mecanismos de activación y silenciamiento de secuencias concretas, motivo por el cual poseen una relevancia en el desarrollo orgánico y, por ende, influencia en la salud y el comportamiento. Algunos ejemplos nos ayudarán a comprender la relevancia de la dimensión epigenética.