Término Epigenoma
En el marco del Consorcio Internacional del Epigenoma Humano, con el término epigenoma se hace referencia a la realización de un mapa genómico que abarque las modificaciones epigenéticas, es decir, la confección de un mapa que recoja no solo la secuencia nucleotídica, sino que plasme la influencia epigenética y la regulación de ésta en la expresión génica. Estas marcas hacen referencia principalmente a la metilación del ADN en los nucleótidos con citosina, la modificación de histonas y sus variantes incorporadas a los nucleosomas (cfr. Egli, Brkhoff y Eggan 2008, Box 1).
Otra definición del término no se enfoca ni en las marcas químicas ni a un mapa, sino en la estructura resultante, es decir, en la configuración bioquímica del ADN y la configuración bioquímica y estructural de las fibras de la cromatina que la célula posee en un determinado estadio del desarrollo celular (cfr. Güell 2013). Esta tercera vía entiende que la presencia física del genoma (secuencia polinucleotídica) no se puede entender sin una precisa configuración estructural y bioquímica. Por este motivo, aludir a la configuración bioquímica y espacial con ese término ofrece una comprensión levemente distinta a la de mapa en abstracto o al epigenoma como información independiente que posee el ADN a modo de marcas “encima del genoma”. Esta tercera vía se centra el estado físico concreto de cada cadena desoxirribonucleica imbricada indisolublemente en una estructura cromatínica espacialmente situada, estado, ciertamente, causado por la ubicación de las marcas epigenéticas e implicado inapelablemente en la dinámica de proliferación y diferenciación celular con un metabolismo definido.